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[提交于 2025年10月9日
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标题: 基于图神经网络的罕见疾病诊断知识图谱稀疏化
标题: Knowledge Graph Sparsification for GNN-based Rare Disease Diagnosis
摘要: 罕见遗传病的诊断面临重大挑战:患者数据不足、无法获取全基因组测序以及可能致病基因数量庞大。 这些限制导致诊断过程漫长、治疗不当以及关键延误,尤其影响资源有限地区患者,这些地区的诊断工具稀缺。 我们提出了RareNet,一种基于子图的图神经网络,只需患者表型即可识别最可能的致病基因,并提取聚焦的患者子图以进行有针对性的临床研究。 RareNet可以作为独立方法使用,或作为其他候选基因优先级排序方法的预处理或后处理过滤器,持续提升其性能,同时可能实现可解释的洞察。 通过在两个生物医学数据集上的全面评估,我们展示了具有竞争力和鲁棒性的致病基因预测,并在与其他框架集成时表现出显著的性能提升。 通过仅需表型数据,而表型数据在任何临床环境中都易于获取,RareNet使复杂的遗传分析更加普及,特别为缺乏先进基因组基础设施的未受服务群体提供了重要价值。
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