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[提交于 2024年12月21日
]
标题: 探索人类基因组T2T-CHM13v2.0的多分形行为:图形表示和细胞遗传学
标题: Exploring the Multifractal Behavior of the Human Genome T2T-CHM13v2.0: Graphical Representations and Cytogenetics
摘要: 在本工作中,我们将混沌游戏表示法(CGR)应用于完整的人类基因组序列T2T-CHM13v2.0,分析了整个染色体组装和每个染色体,包括线粒体DNA。 通过两种类型的盒计数覆盖率确定了多分形谱,显示出大多数染色体上的微小变化。 虽然几何支持保持一致,但每个染色体都观察到了不同的分布。 染色体9和Y表现出最大的奇异性(Hölder指数)差异,其分形支持有较小的变化。 CGR分布通常显示出编码区和非编码区以及CpG或GpC岛之间的近似分离。 对CGR分形支持的逐碱基分析揭示了染色体序列中的特征结构带,这些与细胞遗传学研究中识别的模式相吻合。 使用完整的组装作为参考,我们比较了两种替代表示方法:二进制基因组表示法(RGB)和马尔可夫链(MC)表示法。 这两种方法趋向于相同的分形支持,但根据分配的长度参数显示了不同的分布。 多分形分析突出了这些表示之间的定量差异:RGB更接近高频成分,而MC与低频有更好的对应关系。 使用十二碱基链的MC方法实现了最佳拟合,相对于完整的基因组组装,平均百分比误差为2%。
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